Screening Neonatale: Prima Tappa della Prevenzione

Nell’ambito della prevenzione, tema a me molto caro, apro oggi il capitolo dello screening neonatale, una insiemi di preziosi test clinici, ematochimici o strumentali, che permettono la diagnosi precoce di diverse patologie.

Cos’è un test di screening?

È un esame fatto ad una popolazione apparentemente sana con l’obiettivo di individuare  precocemente coloro che sono affetti da una determinata patologia. L’indagine viene fatta quindi a tutti i soggetti che appartengono ad una determinata popolazione (in questo caso i bambini), anche se non presentano ancora sintomi.

Perché esistono i test di screening?

Perchè una diagnosi precoce può, per alcune patologie, permettere un’intervento terapeutico tempestivo che limiti o addirittura eviti il presentarsi di manifestazioni cliniche. Semplificando: si diagnostica la malattia prima che si manifesti chiaramente, in modo che il quadro clinico sia “assente” o “meno grave”.

Esistono test di screening per tutte le malattie?

No, purtroppo il numero di patologie per cui esistono questi test è limitato, ma la medicina è una scienza dinamica e questi test sono in costante aumento o modifica. Esistono test rivolti ai bambini, di cui parleremo a breve, test rivolti agli adulti (ad esempio la ricerca del sangue occulto fecale), alcuni solo per gli uomini (ad esempio il dosaggio del PSA, antigene prostatico specifico), altri solo per le donne (ad esempio la mammografia) o per le donne in gravidanza (ad esempio il Bi-test). La politica italiana prevede che alcuni test vengano eseguiti su tutto il territorio nazionale, a livello regionale possono poi essere aggiunti ulteriori indagini.

Come si esegue un test di screening?

Ogni test viene rivolto ad una determina fascia di età o popolazione, seguendo un protocollo ben stabilito che stabilisce a chi e come effettuare l’indagine e come comportarsi in caso di esito positivo. Il test di screening difficilmente è direttamente diagnostico. Solitamente è un “campanello d’allarme” che segnala la possibile esistenza di una patologia che verrà poi definitivamente diagnosticata con ulteriori indagini. Alcuni test prevedono un semplice esame clinico, altri un prelievo di campioni biologici o l’uso di esami radiologici.

Quali sono i requisiti un test di screening?

Innanzitutto devono essere rivolti solo a patologie note, con una fase iniziale asintomatica, in cui è possibile intervenire modificando il decorso della patologia stessa (deve quindi esistere una terapia, che sia farmacologica, fisioterapica,  comportamentale o dietetica). I test devono essere sicuri e ben accettati dalla popolazione (si deve valutare il rapporto costo/beneficio per i pazienti stessi). Inoltre i test devono essere il più attendibili possibile, ossia devono avere alta sensibilità (capacità di individuare la maggior parte delle persone affette, limitando al massimo i falsi negativi) e specificità (capacità di escludere la maggior parte delle persone sane, limitando al massimo i casi falsi positivi). Dobbiamo essere consapevoli che non esistono test di screening perfetti, con sensibilità e specificità del 100%. Ulteriore requisito fondamentale è che il test porti un vantaggio economico: diagnosticare e trattare precocemente la patologia deve costare meno che curarla in fase conclamata (considerando anche che lo screening è rivolto ad una popolazione molto più ampia di quella che risulterà affetta).

Quali sono i test di screening neonatali?

Ad oggi, i bambini nati in Italia sono sottoposti ad una serie di indagini a partire dai primi giorni di vita. Parliamo di test di screening neonatale quando li si effettua nei primi 30 giorni di vita del bambino. Trovate l’elenco delle indagini effettuate nella tabella seguente e potete direttamente collegarvi ai post che trattano di ogni singola indagine.

Tipo di screening	Tipo di indagine	Patologia ricercata
Screening ortopedico	Esame clinico specifico	Displasia congenita dell’anca
Screening visivo neonatale	Ricerca del riflesso rosso	Cataratta congenita e altri difetti
Screenin uditivo neonatale	Otoemissioni acustiche	Sordità congenita
Screening neonatale esteso	Test su goccia di sangue secco	Malattie metaboliche ereditarie
Screening cardiologico	ECG	Sindrome del QT lungo

Esistono test di screening rivolti ai bambini più grandi?

Certo, esistono e vengono effettuati durante i bilanci di salute.

I bilanci di salute sono delle visite mediche pediatriche che si effettuano a specifiche età (1 mese, 2-3 mesi, 4-6 mesi, 7-9 mesi, 10-12 mesi, 15-18 mesi, 2-3 anni, 5-6 anni, 8-10 anni, 11-12 anni) per valutare il benessere in toto del bambino.

Spesso vengono chiamate “controlli di crescita”. Effettivamente i parametri staturo ponderali vengono sempre monitorati in queste occasioni, ma i bilanci di salute hanno un significato più ampio. Ogni tappa valuta lo sviluppo fisico e neuropsicologico del bambino. Il pediatra innanzitutto indagherà la familiarità per determinate patologie ereditarie e prenderà nota della storia del bambino fin dalla gestazione (anamnesi).

Il Pediatra cercherà/escluderà:                              

–difetti o eccessi di crescita, disturbi endocrinologici o metabolici (in caso di bambini sottopeso o sovrappeso è importante ricercarne le cause, le possibili complicanze ed instaurare interventi di tipo farmacologici o educativo-nutrizionali)                            

–problematiche oculistiche (attraverso l’esame obiettivo, che valuta la presenza di strabismo o anomalie palpebrali, il test del riflesso rosso alle prime visite, i test dell’ambliopia durante il bilancio di salute dei 2-3 anni o il controllo del visus durante il bilancio di salute dei 5-6 anni)

–problematiche odontoiatriche (ricerca di carie dentali, infiammazioni dei tessuti molli e malocclusioni. Per approfondire vedi il post DENTIZIONE IN CORSO: La prevenzione inizia dal primo dentino)

–problematiche otorinolaringoiatriche (sia respiratorie che audiologiche, anche attraverso un questionario uditivo o il Boel Test a 7-9 mesi di vita)

–problematiche dermatologiche, respiratorie o cardiologiche (fondamentale l’esame obiettivo)

–problematiche ortopediche (valutazione delle patologie più comuni, il piede piatto e il valgismo nei primi anni, anomalie della colonna vertebrale anche con scoliometria a 8-9 anni. Per approfondire vedi il post AIUTO: il mio bambino ha il piede piatto!)

–Ritardi o disturbi dello sviluppo psicomotorio

I bilanci di salute devono essere quindi intesi come un momento di confronto fra la famiglia e il medico di fiducia, in cui discutere le problematiche note e in cui ricercare quelle eventualmente presenti ma non ancora conosciute. Il Pediatra, è abituato a cercare la patologia nei piccoli pazienti, che spesso non sanno esprimere e descrivere il proprio disagio e che quindi sono “apparentemente sani”.

Come fare se non si è eseguito un test di screening neonatale? Si può recuperare?

La risposta non è univoca, dipende dal test. Tendenzialmente è meglio eseguire ogni test con la giusta tempistica perché è quella in cui è possibile effettuare una diagnosi ed un eventuale trattamento. In caso di mancata esecuzione (come può essere successo durante l’epidemia da Coronavirus) consultare il proprio medico, per capire quale sia la soluzione migliore.